Porfiria Cutánea Tardía En Argentina

Resumen del libro

libro Porfiria Cutánea Tardía En Argentina

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es un desorden hereditario de la biosíntesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) la cual representa el 70-80% de los casos y hereditaria (PCT-H), de herencia autosómica dominante y con penetrancia incompleta. Clínicamente presenta hiperpigmentación, ampollas y fragilidad cutánea, etc. Es desencadenada por factores tales como sobrecarga de hierro, hormonas, abuso de alcohol entre otros, que a su vez dependen de factores hereditarios. Existen 61 polimorfismos de nucleótido único (SNPs) descriptos en el gen URO-D, 19 son exónicos. Se ha analizado la frecuencia de tres SNPs, c.1-263T


Ficha del Libro

  • Número de páginas: 96
  • Autor: Valeria Marcucci
  • Tamaño: 1.54 - 2.40 MB
  • Descargas: 2382

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Opinión de la crítica

POPULARR

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